La necesaria huella de los padres

La investigación biológica con células madre ha despertado esperanzas tanto en el campo de la medicina regenerativa como en lo qu…

La investigación biológica con células madre ha despertado esperanzas tanto en el campo de la medicina regenerativa como en lo que se ha llamado “reproducción asistida”: se abren perspectivas de crear óvulos y espermatozoides artificiales con la carga genética del adulto que desea “reproducirse”, y hasta se habla de fabricar espermatozoides a partir de óvulos, y viceversa, lo que abriría un futuro esperanzador a las parejas de homosexuales. Pero la cosa no resulta fácil, porque no basta con empaquetar los genes en la nueva célula: es necesario algo más, algo que se ha llamado “imprimación del genoma”. ¿De qué se trata?

Dejando al margen los cromosomas sexuales del varón, cuya procedencia es cierta -el cromosoma X, de la madre; el Y, del padre-, clásicamente se ha considerado que era indiferenteque un cromosoma concretofuera de origen materno o paterno. Sin embargo, con el avance de la genética en los últimos años las cosas aparecen de otra manera, que se ejemplifica con los síndromes de Prader-Willi y de Angelman. El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por dificultad en el aprendizaje, baja estatura, necesidad compulsiva de comer y pies y manos pequeños. El síndrome de Angelman, por su parte, consiste en retraso mental grave, convulsiones, movimientos rígidos y en sacudidas y una expresión extrañamente alegre, rasgos estos últimos por los que han recibido el nombre descriptivo de “marionetas felices”.

La sorpresa surgió cuando los estudios genéticos, que acostumbran a caracterizar una enfermedad por un perfil unívoco, descubrieron que estos dos síndromes tan diferentes eran genéticamente idénticos: la misma alteración en el mismo punto del mismo cromosoma: el 15. Con una particularidad: en todos los pacientes de Prader-Willi el cromosoma afectado era el de origen paterno, mientras que en los pacientes con Angelman era siempre el de origen materno.Se puso así de manifiesto que la procedencia de los genes comporta alguna diferencia en su función, que no eran exactamente intercambiables. Pero ¿cómo distingue el organismo el origen de los cromosomas?

Se sabíaque los genes son cadenas de ADN formadas por cuatro tipos diferentes de eslabones. Hoy sabemos que uno de esos eslabones, las moléculas de citosina, reciben un “marcaje” químico –una metilación- y que el número y la posición de esas metilaciones es característico de cada cromosoma y diferente según el órgano de procedencia. Larazón de ello es que ese "marcaje" provoca el "bloqueo" del gen en cuestión, de modo que es fácil comprender que en cada órgano la metilaciónserá diferente, pues se trata de bloquear funciones que no se llevan a cabo allí: por ejemplo, bloquear en las células nerviosas las funciones de las células hepáticas.

Por lo tanto, se podría esperar que el espermatozoide, que se desentiende de todo lo que no sea desarrollar un sistema de desplazamiento rápido, tenga más metilaciones que el óvulo, que mantiene sus funciones celulares y debe, además, desarrollar una cubierta para dirigir la entrada del espermatozoide, y almacenar nutrientes que permitan al embrión alimentarse hasta que acceda a otra fuente de recursos. Pues bien, eso es exactamente lo que se observa: las metilaciones de los genes en el espermatozoide son mucho más numerosas que en el óvulo. De hecho, más numerosas que en cualquier otra célula del organismo.

Claro está que una de las primerastareas del embrión consistirá en ir eliminando esas metilaciones, para dejarlo todo “a cero” y empezar a aplicar él las metilaciones oportunas. Por eso, cuando se desarrollen los testículosy los ovarios, y maduran espermatozoides y óvulos, no queda ya nada de aquel patrón heredado, y las nuevas células sexuales reciben el patrón que les corresponde.

La cuestión es que esa metilación “marca” los genes como procedentes del padre, o de la madre. Y eso no es indiferente, al menos para ciertas funciones, como hemos visto en los síndromes de Prader-Willi y de Angelman. Otros ejemplos ocurren durante el desarrolloembrionario: el embrión construye su placenta,el primer órgano que desarrollasu funcionalidad completa, y elque le permite mantenerse con vida durante todo el tiempo que permanece en el seno materno, con los genes que ha recibido de su padre. Y, al contrario, de la disposición general del cuerpo se ocuparán sus genes maternos.

La cuestión, para lo que importa a los investigadores a los que me refería antes, es que el desarrollo del embrión requiere la aportación conjunta de los genes del padre y de la madre, de modo que si faltase uno de ellos –porque el óvulo o el espermatozoidefuesen “artificiales”; no digamos silo fuesen los dos- no llega a formarse un nuevo individuo. La imprimación del genoma constituye una verdadera barrera biológica que reafirma la vinculación heterosexual originaria: la naturaleza dispone las cosas de tal forma que cada "uno" o "una" proceda forzosamente de "una yuno".

Hazte socio

También te puede gustar

Deja un comentario

Su dirección de correo electrónico no se va a publicar. campos obligatorios *

Puedes utilizar estas etiquetas HTML y atributos: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>